Un test génétique de détection pourrait voir le jour avec l’identification, par des chercheurs britanniques, de 13 mutations différentes associées au risque de développer un cancer de la prostate agressif. Ces travaux présentés dans l’édition du 20 février du British Journal of Cancer devraient également servir de base au développement de traitements personnalisés.
Les chercheurs de l'Institute of Cancer Research (Londres), du Royal Marsden NHS Foundation Trust et de l'Université de Cambridge ont étudié la fréquence de certains gènes mutés chez des hommes ayant de lourds antécédents familiaux de cancer de la prostate (3 cas ou plus dans la famille) et ont « suivi » leur risque ultérieur de cancer de la prostate. 13 mutations différentes dans 8 gènes ont ainsi été identifiées chez 14 (7,3%) des 191 participants de l'étude.
Précisément, ces 14 participants présentaient des pertes de fonction (LOF : Loss of function –Voir schéma ci-contre) dans l'un des 22 gènes suppresseurs de tumeur étudiés. Aucun des hommes n'avait plus d'une mutation. Les chercheurs ont pu identifier les 13 mutations différentes dans 8 gènes liés à des lésions de l'ADN. Ces participants se sont avérés ensuite plus susceptibles de développer un cancer avec atteinte des ganglions lymphatiques et métastases, soit la forme la plus agressive de la maladie.
· Les hommes ayant des mutations « LOF » ont ainsi un risque accru de cancer de la prostate de stade 4, multiplié par 15 (OR : 15.0),
· un risque accru de 94% global de cancer de la prostate (RR : 1,94).
Ces mutations identifiées qui entraînent une perte de fonction de gènes impliqués dans la réparation de l'ADN prédisposent au risque familial de cancer de la prostate avancé. Ces résultats devraient non seulement permettre de développer un test génétique mais aussi de traiter de manière plus personnalisée. L'espoir est donc celui d'un dépistage génétique du risque de cancer de la prostate de la même manière que c'est aujourd'hui le cas pour le risque élevé de cancer du sein.
Source: British Journal of Cancer February 20 2014 doi: 10.1038/bjc.2014.30 Frequent germline deleterious mutations in DNA repair genes in familial prostate cancer cases are associated with advanced disease
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