Cette étude révèle un lien entre les anomalies des ongles ou onychopapillomes (tumeurs bénignes de l'ongle) et le syndrome de prédisposition tumorale, associé à la protéine de risque bien connue BRCA1 (BAP1). La recherche, publiée dans le JAMA Dermatology, suggère que ce nouveau signe cutané pourrait ainsi faciliter la détection du syndrome chez les membres de familles déjà documentées comme à risque ainsi que plus largement, des patients atteints de cancers associés à BRCA1-BAP1.
Si les onychopapillomes multiples restent une condition rare en population générale, ils pourraient donc constituer un indice rare mais distinctif de la présence d’une variante du gène BAP1/BRCA1 pathogène et du risque de cancers associés.
L’étude est menée auprès de 47 patients, âgés en moyenne de 47 ans, atteints de BAP1 (associée à BRCA1) TPDS (tumor predisposition syndrome), et révèle en effet :
- une prévalence plus élevée, chez ce groupe de patients, des modifications des ongles de type onychopapillome ; les onychopapillomes sont confirmés par biopsies effectuées chez 5 des participants ;
- cette prévalence est encore plus élevée chez les participants âgés de 30 ans ou plus ;
- une atteinte polydactyle par onychopapillomes est d’ailleurs détectée chez presque tous les participants présentant une atteinte de l’ongle.
Ces anomalies de l’ongle pourraient ainsi constituer un nouveau signe cutané et externe de la prédisposition tumorale liée à BRCA1-BAP1, d’autant que les onychopapillomes multiples sont rares en population générale et constituent donc un indice distinctif de la présence variante cancérigène.
Source: JAMA Dermatology 17 May, 2024 DOI : 10.1001/jamadermatol.2024.1804 Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
