Cette équipe du Children’s Hospital Los Angeles, s’apprête à lancer la toute première étude internationale sur le recours à la biopsie liquide pour le diagnostic, la surveillance et l’évaluation de la réponse au traitement du rétinoblastome, un cancer particulièrement complexe sur le plan clinique : ce cancer de l'œil pédiatrique ne peut en effet pas être biopsié ce qui signifie que les médecins doivent diagnostiquer la maladie par examen visuel et imagerie. La biopsie liquide pourrait donc offrir d’énormes avantages dans la prise en charge de ce cancer oculaire chez l’Enfant.
Le rétinoblastome entraîne de par sa localisation différents défis cliniques, du diagnostic au traitement. Récemment, un chercheur de l'hôpital pour enfants de Los Angeles a mis au point une nouvelle façon de diagnostiquer le rétinoblastome en prélevant un peu de liquide à l'avant de l'œil. Le principe d’une biopsie liquide qui permet théoriquement d’obtenir des informations génétiques et chromosomiques et donc une image personnalisée de la maladie de chaque enfant pourrait alors, pour la première fois, être envisagé pour ce cancer de l’œil.
L’auteur principal, le Dr Jesse Berry, directeur du service d’Oncologie oculaire du CHLA cherche, depuis longtemps, une meilleure façon de diagnostiquer le rétinoblastome. Le cancer, qui affecte la couche sensible à la lumière à l'arrière de l'œil, est extrêmement agressif et peut entraîner la perte d’1 ou des 2 yeux s'il n'est pas traité rapidement. Mais son traitement rapide dépend de la précocité et de la précision de son diagnostic.
Les cancers sont diagnostiqués par une biopsie ou le prélèvement de cellules tumorales et leur analyse pour préciser le type de cancer. Ce n’est pas possible pour le rétinoblastome, comme pour d’autres tumeurs, cérébrales par exemple ou les cancers de la moelle osseuse ou du sang. Dans ce cas, cette couche ressemble à liquide épais, et il est difficile d'y accéder physiquement.
Dans le cas du rétinoblastome, la biopsie directe de la tumeur peut faire plus de mal que de bien,
et entraîner la propagation des cellules cancéreuses.
Non seulement cela rend difficile le diagnostic du cancer, mais cela empêche toute étude des cellules cancéreuses, un processus nécessaire pour comprendre la maladie et faire progresser les traitements.
L’analyse de l'humeur aqueuse, le liquide présent à l'intérieur de l'œil lui-même, pourrait être la solution. Mais toute la question, comme pour toute biopsie liquide est de pouvoir détecter les informations dont les cliniciens ont besoin pour diagnostiquer le rétinoblastome. Les scientifiques soutiennent qu’une infime quantité de liquide – 100 microlitres, soit environ la moitié de la taille d'un petit pois pourrait être « une mine d'informations » sur les mutations génétiques ou les aberrations chromosomiques. Ainsi, cette forme de biopsie liquide permettrait de diagnostiquer le rétinoblastome au niveau moléculaire et de fournir aux oncologues une carte très précise de la maladie de chaque enfant.
Des facteurs spécifiques apparaissent bien à la biopsie : l’analyse de premiers prélèvements de quelques patients avec CHLA révèle en effet possible de détecter ces informations, cependant il est nécessaire de travailler sur un ensemble de données beaucoup plus vaste. C’est pourquoi l’équipe va lancer une étude internationale, avec le soutien des NIH. L'étude portera sur échantillons provenant de 18 centres, y compris le plus grand centre de rétinoblastome situé au Canada. Tout le matériel sera traité et étudié à l'hôpital pour enfants de Los Angeles. Les enfants seront suivis pendant au moins 2 ans, afin que les chercheurs puissent
surveiller aussi le risque de récidive du cancer, ce type de tumeur réapparaissant chez environ 50 % des patients atteints.
Source: 31 July, 2023 CHLA Researcher to Lead First-Ever International Liquid Biopsy Retinoblastoma Study
