Le principe de la biopsie liquide, ou la détection d’ADN tumoral dans le sang notamment fait ses preuves d’efficacité au fil des études. Cette équipe du Translational Genomics Research Institute (TGen) va plus loin et apporte ici, dans la revue Science Translational Medicine, une première preuve de concept de la biopsie liquide à partir de l'ADN acellulaire présent dans l'urine, pour la détection du cancer. Une solution idéale car non invasive et reproductible aussi souvent que nécessaire, à la fois pour détecter la maladie mais aussi pour surveiller la réponse au traitement.
L'analyse d'urine est depuis longtemps un examen de base pour détecter et gérer un certain nombre de maladies et de troubles, mais pas le cancer. Ces scientifiques du (TGen) ont trouvé le moyen de détecter le cancer à stade précoce en analysant de courts brins d'ADN dans l'urine. Un progrès notable alors que jusque-là on pensait que les fragments d'ADN dans l'urine étaient dégradés de manière aléatoire et étaient trop courts pour apporter des informations significatives sur une maladie aussi complexe. Les chercheurs de Phoenix, Arizona, montrent ici que ces fragments d'ADN ne sont pas du tout aléatoires et peuvent clairement indiquer le développement, même précoce, d’un cancer.
Détecter le cancer à partir d'un échantillon d'urine, une première étape plus qu'encourageante
L’auteur principal, le Dr Muhammed Murtaza, Professeur et codirecteur du Centre pour les diagnostics non invasifs de TGen est l’un des pionniers de l'analyse de l'ADN tumoral circulant dans le sang. Cette méthode de « biopsie liquide » évite le besoin de nombreuses biopsies chirurgicales et permet aux médecins de surveiller en continu l’évolution du cancer chez leurs patients. Mais le test d’urine est l’idéal car
« il réduit le caractère invasif à zéro,
il élimine la nécessité d’une visite au laboratoire, car l'échantillon peut être prélevé à la maison et envoyé ensuite par la poste pour analyse ».
L’étude de biopsies tissulaires d'enfants atteints de divers cancers, et dont les tumeurs malignes évoluent souvent extrêmement rapidement, et de biopsies tissulaires d'adultes atteints d'un cancer du pancréas -un cancer dont la détection précoce est essentielle- a été rapprochée des profils de fragmentation de l'ADN dans les urines. Les chercheurs ont alors constaté que chez les personnes en bonne santé, certaines régions du génome sont protégées de la fragmentation dans l'urine mais que ces mêmes régions sont plus fragmentées chez les patients atteints de cancer.
- Les profils de fragmentation se sont avérés remarquablement similaires chez plusieurs patients : la longueur des fragments d'ADN était similaire, les régions du génome où la fragmentation s'était produite aussi, et ces régions révélaient le type de cellules ayant contribué à la fragmentation.
La technologie d'analyse d'urine semble donc très prometteuse : elle constituerait même une percée remarquable dans la détection de nombreux cancers, en particulier dans le cancer du pancréas, soulignent les chercheurs. Il faudra encore tester la technique sur des groupes de patients beaucoup plus larges, identifier les éventuelles différences de fragmentation entre les hommes et les femmes, les patients jeunes et plus âgés, ceux souffrant de comorbidités, telles que le diabète et d'autres maladies chroniques.
C’est donc une nouvelle étape fondamentale sur la voie déjà bien amorcée et dynamique des biopsies liquides dans le diagnostic précoce des cancers.
Source: Science Translational Medicine 17 Feb 2021 DOI: 10.1126/scitranslmed.aaz3088 Analysis of recurrently protected genomic regions in cell-free DNA found in urine
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